آزمایشگاه ولیعصر کاشان

برای مشخص شدن وجود بیماری مادرزادی و یا احتمال آن در جنین، باید آزمایش غربالگری انجام شود. بیشتر آزمایش های غربالگری غیر تهاجمی هستند، یعنی برای انجام آن نیازی به شکافتن بدن نبوده و به راحتی از طریق ابزارهای پیشرفته امکان مشاهده درون بدن میسر می باشد.

بعد از مثبت اعلام شدن نتایج غربالگری، برای رسیدن به پاسخ قطعی درباره مشکل جنین باید آزمایش های تشخیصی انجام شود.

آزمایش های غربالگری معمولا در هر یک از مراحل از سه ماهه اول و یا سه ماهه دوم بارداری انجام میگیرد. در برخی مواقع نیز آزمایش غربالگری به صورت ترکیبی است.

سونوگرافی جنین جهت بررسی NT:

سونوگرافی به معنای فضای شفاف پشت گردن است. در این سونوگرافی که بین هفته های ۱۱-۱۴ بارداری انجام می شود، میزان مایع پشت گردن جنین سنجیده می شود .
در سونوگرافی NT چه مواردی قابل تشخیص است؟

– ضخامت چین پشت گردن جنین (NT)

– استخوان بینی جنین (NB)

– تعیین چندقلویی

– تعیین وضعیت قلب و مثانه جنین

– تاریخ زایمان و سن بارداری (به طور دقیق)

– سندرم داون با ۶۰ درصد ارزش تشخیصی،

آزمایش خون غربالگری مرحله اول :

دراین آزمایش خون که به آن دبل مارکر هم گفته می شود ۲ هورمون free-B-HCG و PAPP-A خون مادر اندازه گیری می شود . برای انجام این آزمایش مادران باردار نیاز به ناشتا بودن ندارند و در تمام ساعات روز هم می توانند برای انجام ازمایش اقدام کنند .

غربالگری ۳ ماهه دوم

آزمایشات غربالگری مرحله دوم : (UE3) استریول– اینهیبین آ – HCG – آلفا فیتو پروتیین

چهار مارکری هستند که در غربالگری سه ماه دوم اندازه گیری می شود. بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری است البته از هفته ۱۴ تا ۲۲ بارداری هم قابل انجام است به این تست، تست کواد مارکر( چهارگانه) هم گفته می شود. اگر اینهبیین آ اندازه گیری نشود به آن تریپل مارکر ( تست سه گانه ) می گویند. نیاز به ناشتا بودن یا آمادگی خاصی برای این آزمایش نیست و در هر ساعتی از شبانه روز می توان این آزمایش را انجام داد.
آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز روشی برای نمونه برداری از مایع آمنیون است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. همچنین جهت بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می توان به طور همزمان آزمایشات ژنتیکی لازم را بر روی مایع آمنیون انجام داد. در طی بارداری جنین در مایع آمنیون محصور شده است این مایع که بسیار شبیه به آب است واجد سلول های زنده جنینی و پروتئینهایی مانند آلفا فیتوپروتئین است که می تواند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین ارائه دهد. آمنیوسنتز نمی تواند تمامی نقایص مادرزادی را تشخیص دهد اما می تواند تشخیص بیماری های ژنتیکی زیر را ممکن سازد:

• سندروم داون

• بیماری گلبول قرمز داسی شکل

• سیستیک فیبروزیس

• دیستروفی عضلانی

• تای ساکس و بیماری های مشابه آن

آمنیوسنتز می تواند در تشخیص برخی نقایص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی نیز موثر باشد.